世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。美國2002年將罕見病定義為在美國患病人數低于20萬人的疾病或病變，歐盟對其定義是患病率低于1/2000的需要特殊手段干預的疾病。目前已確認的罕見病約7000種，其中約有80%由遺傳缺陷引起，僅有約2%有治療藥物。

由于罕見病市場規(guī)模小，此前制藥企業(yè)不愿在這些領域投入研發(fā)。為了改變這一狀態(tài)，歐洲和美國大力鼓勵罕見病藥品研發(fā)，準許罕見病藥品更快地進入市場，并將其市場專營保護期分別設為最高的10年和7年。加之罕見病藥物價格高昂，制藥公司收回研發(fā)成本不再困難。另外，研發(fā)罕見病藥物對研制傳統(tǒng)藥物也可能帶來幫助，從而為公司帶來額外收入。

法國創(chuàng)新市場咨詢公司Alcimed認為，治療罕見病的藥物已成為醫(yī)藥行業(yè)最盈利的板塊之一。將所有罕見病計算在內，估測2014年這一市場的潛在市值高達近1000億美元。英國制藥評估機構預計，2014年至2020年這類藥的銷售業(yè)績增速將保持在10.5%。

目前，幾乎所有國際大型制藥公司都加大了罕見病藥物研發(fā)投入。法國制藥公司賽諾菲收購美國罕見病藥物生物技術先驅健贊公司，瑞士諾華加速向罕見病領域邁進，美國輝瑞制藥成立專門研究部門，英國葛蘭素史克則建立創(chuàng)投基金投資生物技術領域，愛爾蘭希爾公司也迫不及待地加入到這一隊列中。