“瓷娃娃”、“不食人間煙火的天使”這些美麗名字，都是一種罕見病名稱。每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病宣傳日，2月28日，上海市衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布了“上海市罕見病診治中心”和第一批“上海市罕見病?？崎T診”。

為提升本市罕見病的診斷和防治工作水平，經(jīng)綜合評(píng)審確定，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院為“上海市罕見病診治中心”、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所為“上海市兒童罕見病診治中心”。

首批“上海市罕見病專科門診”同時(shí)出爐：復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，設(shè)置以神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌與代謝、免疫疾病為特色的罕見病專科門診; 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院，設(shè)置以肌肉萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥為特色的罕見病?？崎T診;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心，設(shè)置以血液疾病和免疫疾病為特色的罕見病?？崎T診;上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院，設(shè)置以法布雷病為特色的罕見病專科門診;上海市兒童醫(yī)院，設(shè)置以內(nèi)分泌與代謝疾病為特色的罕見病?？崎T診。

據(jù)了解，罕見病最難的并不是治療，而是診斷。市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？浦魑?、新華醫(yī)院李定國(guó)教授說：“罕見病一旦完成診斷，就知道有沒有路徑去治療，或是知道治療所能達(dá)到的極限效果了，患者就不必陷于謎團(tuán)，四處求診了。”