東方醫(yī)藥網(wǎng)導(dǎo)讀：近日，來自英美法德等多個國家的研究人員共同在國際著名期刊Nature Genetics刊登了他們的最新發(fā)現(xiàn)，他們利用GWAS方法以及對大量臨床病例和BRCA1/2突變基因攜帶者進行相關(guān)性分析，發(fā)現(xiàn)了6個新的侵襲性上皮卵巢癌(EOC)易感位點。這項研究對提高針對BRCA1/2突變基因攜帶者進行的臨床風(fēng)險預(yù)測準確率具有非常重要的意義。

    研究人員指出，之前的研究發(fā)現(xiàn)攜帶BRCA1/2突變基因的人群具有發(fā)生上皮卵巢癌的高風(fēng)險性，在基于人群的全基因組關(guān)聯(lián)性分析(GWAS)中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)12個上皮卵巢癌易感等位基因，這些位點的關(guān)聯(lián)模式與BRCA1/2突變基因攜帶者的關(guān)聯(lián)模式呈現(xiàn)一致性。在對1000項基因組計劃數(shù)據(jù)進行歸責(zé)后，研究人員對大量臨床樣本和BRCA1/2突變基因攜帶者的基因進行了遺傳變異與發(fā)生EOC風(fēng)險的相關(guān)性分析，發(fā)現(xiàn)了6個新的EOC易感位點，都與EOC風(fēng)險具有明顯相關(guān)性。

    綜上所述，該文章通過對大量臨床病例和BRCA1/2突變攜帶者進行相關(guān)性分析，發(fā)現(xiàn)了6個新的可能增加上皮卵巢癌發(fā)病風(fēng)險的易感基因。這項研究對臨床預(yù)測EOC風(fēng)險，預(yù)防和治療EOC都具有非常重大的意義。